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    la maladie

    C'est une maladie génétique, Deux gènes sont ciblés : TSC1 situé au niveau du locus q34 du chromosome 9 codant la protéine hamartine et TSC2 situé au niveau du locus p13.3 du chromosome 16 codant la protéine tubérine. Ces deux gènes sont dits suppresseurs de tumeurs.La maladie se manifeste essentiellement par l'apparition de nombreuses tumeurs bénignes.

    L'atteinte cutanée et neurologique est quasi constante. Celle des reins ou de la rétine est fréquente Manifestation de la maladie Taches hypomélaniques ou achromiques sur la peau, visibles dès l'enfance, siégeant sur le tronc et la racine des membres (aspect en feuille de sorbier). Angiofibromes de la face, intradermiques, de teinte rougeâtre, prédominant aux ailes du nez. Aspect de peau de chagrin du bas du dos (aspect d'une plaque en relief, recouverte de "peau d'orange", assez pâle, de contours et de surface irréguliers) Tumeurs de Koënen des ongles, leur donnant un aspect hyperkératosique par prolifération de collagène et de vaisseaux, apparaissant plutôt chez l'adulte jeune ou l'adolescent. Hamartomes rétiniens L'épilepsie précoce (Syndrome de West) est la principale manifestation de la maladie, atteignant 60 à 80 % des patients5, dans 2/3 cas avant un an5. Elle peut être de tout type (focale, généralisée...), se traduisant généralement par des spasmes infantiles avant un an5. Les crises sont déclenchées par les masses tubéreuses intracorticales, celles-ci agissent comme des foyers épileptogènes. Ces épilepsies ont une grande résistance aux traitements mais se doivent d'être contrôlées le mieux possible, car sinon il y un risque pour l'enfant de développer un syndrome de Lennox Gastaut5 (autour de 4-5 ans). Il peut exister des troubles du comportement et du caractère, de plus, un retard mental est observé chez 40 % des malades5, et plus rarement une schizophrénie, une hypertension intracrânienne par obstruction des voies par prolifération de cellules géantes épendymaires se voit dans 10 % des cas, des anévrismes cérébraux. Angiomyolipome du rein, fréquents plutôt chez l'adolescent ou l'adulte, se manifestant par des tumeurs multiples et bilatérales. Ce sont des tumeurs souvent très vascularisés, susceptibles de saigner. Des kystes épithéliaux, voire une véritable maladie poly-kystique peut se voir, pouvant évoluer vers l'insuffisance rénale. Les cancers rénaux sont rares mais se caractérisent par l'âge précoce de survenue. Lymphangioleiomyomatose : une prolifération faite de cellules musculaires lisses anormales et formant des kystes peut se voir chez quelques pour cent voire jusque près d'un tiers des jeunes femmes atteintes de sclérose tubéreuse si on les recherche par tomodensitométrie. Elles sont le plus souvent asymptomatiques, mais peuvent se compliquer de pneumothorax, de chylothorax, d'une dyspnée à l'effort voire d'insuffisance respiratoire7. Hyperplasie pneumocytaire multifocale nodulaire : il s'agit d'une autre atteinte pulmonaire, moins fréquente associée à la sclérose tubéreuse, le plus souvent peu symptomatique mais dont l'évolution au long cours est mal connue. Les rhabdomyomes cardiaques consistent en des tumeurs d'origine musculaire. Ils sont très fréquents (près de 60 % des enfants atteints de sclérose tubéreuse), parfois multiples. Ils sont le plus souvent asymptomatiques et sont découverts lors d'une échocardiographie systématique. Ils sont parfois responsables de troubles du rythme cardiaque. Ils peuvent apparaître dès le stade fœtal. L'évolution en est favorable avec une régression spontanée, voire une disparition totale avec l'âge

    Traitement

    Il n' y a pas de traitement curatif. Les manifestations neurologiques sont traitées par antiépileptiques. La vigabatrine, un inhibiteur de la GABA transaminase, a une efficacité certaine dans certaines manifestations de type spastique10. Les angiomyolipomes rénaux peuvent être traités par embolisation, permettant de traiter ou de prévenir les complications hémorragiques mais avec peu de résultats sur la réduction de la taille des tumeurs11. Les angiofibromes de la face peuvent être limités par laser ou par une chirurgie. Les tumeurs peuvent être enlevées chirurgicalement mais celles situées dans le système nerveux sont parfois d'extraction peu aisée. La récidive est alors la règle. l'éverolimus, un inhibiteur du système mTOR, permet une réduction en taille des tumeurs rénales12, hépatiques13 et cérébrales et de ses conséquences (épilepsie)14. La surveillance des différentes tumeurs est indispensable: scanner crânien pour les lésions cérébrales, échographie pour les tumeurs rénales... Un conseil génétique doit être proposé en cas de procréation.


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  • sclereuse tubereuse de bourneville

    mon petit garcon est né avec cette maladie on la vu lors d une echographie pendant ma grossesse il avait des rhabdomyomes ( genre de petite tumeur begigne) au coeur l accouchement c est bien derouler puis vers l age de  4 mois il a commencer a faire des crise de spasme qui on fini par declencher des crises d epilepsie, du coup sous traitement depuis ( sabril et depakine) , niveau du coeur tout se passe bien sa disparait spontanément par contre a l age de 2 ans il a fait un IRM et la y avait des tumeur au cerveau peu mais quand meme la pour l emomen,t aucune operation de prevu tant que le traitement agit et puis il est encore jeune et son cerveau est en construction.

    Pour finir erwan est un garcon adorable plein de vitalité qui certe a un retard de langage mais comprend tres bien ce qu on lui dit et sais tres bien se faire comprendre il a deja un caractere bien affirmé


    2 commentaires


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